Il suo nome ufficiale è screening neonatale, ma spesso viene chiamato test di Guthrie o più familiarmente “il Guthrie”. Se avete figli, anche non piccoli, ne avrete sicuramente sentito parlare, ma sapete cos’è esattamente? Ecco tutte le informazioni importanti su questo test, sulla sua esecuzione e sulle malattie che va ad indagare.
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Cos’é lo screening neonatale
Lo screening neonatale è uno dei più grandi programmi di medicina preventiva pubblica effettuato in Italia. Più precisamente, si tratta di medicina preventiva secondaria, che ha lo scopo di effettuare una diagnosi precoce delle malattie, individuandole prima della comparsa dei sintomi.
In Italia, le origini dello screening neonatale risalgono agli anni ’70 quando si avviarono progetti pilota per la diagnosi precoce della Fenilchetonuria. Negli anni ’80, al test per la Fenilchetonuria si affiancarono anche lo screening per l’Ipotiroidismo Congenito e quello per la Fibrosi Cistica. Ed è proprio per queste 3 patologie che lo screening diventò obbligatorio all’inizio degli anni ’90, con la legge 104 del 1992.
Ma la vera storia dello screening neonatale inizia negli Stati Uniti molto prima, grazie alle scoperte del Prof. Guthrie che avevano dato impulso all’esperienza americana già nel 1963.
Test di Guthrie
Robert Guthrie è stato un microbiologo statunitense che viene oggi ricordato per lo sviluppo del test per lo screening della fenilchetonuria alla nascita, prima dello sviluppo di danni neurologici irreversibili. Inoltre, nel 1960, Guthrie ha anche messo a punto un metodo di raccolta di sangue su carta da filtro, sviluppando così un metodo di campionamento facilmente eseguibile, trasportabile e testabile.
La storia dello screening neonatale è fortemente connessa alla storia personale e famigliare di Robert Guthrie. Egli cominciò ad interessarsi alle cause e alla prevenzione del ritardo mentale nel 1947, dopo la nascita del figlio John, affetto da una disabilità congenita le cui cause rimarranno sempre sconosciute. Ma la vera svolta avvenne una decina di anni più tardi, quando diagnosticarono a sua nipote di 15 mesi la fenilchetonuria, una condizione che può portare a danni neurologici irreversibili. Tali danni sono evitabili attenenendosi strettamente ad una dieta particolarmente povera di proteine. Ai tempi di Guthrie, però, la diagnosi della patologia era spesso tardiva, poichè il test utilizzato non era efficace nei più piccoli; questo portava inevitabilmente ad un ritardo nel trattamento dietetico con conseguente comparsa dei sintomi e dei danni che risultavano irreversibili.
Lo sviluppo del test di Guthrie rappresenta una vera svolta nel campo della fenilchetonuria in quanto esso è efficace anche nei neonati e questo permette la formulazione di diagnosi precoci e l’attuazione di trattamenti dietetici tempestivi che evitano risvolti clinici.
E’ bello anche ricordare che Guthrie riuscì ad ottenere che il kit per lo screening non fosse brevettato e lui stesso rinunciò alle royalties per questa sua idea. In questo modo, il prezzo dei test fu mantenuto basso, rendendo possibile per gli ospedali procedere allo screening per la diagnosi precoce della fenilchetonuria su larga scala.
Quando e come viene effettuato lo screening neonatale?
Il sangue per il test viene raccolto generalmente tra le 48 e le 72 ore di vita. L’operatore sanitario preleva il sangue capillare dal tallone utilizzando una lancetta di sicurezza (un piccolo ago contenuto in una scatolina di protezione) che permette di bucare il tallone, senza il rischio che l’ago vada troppo in profondità. L’operatore procede quindi raccogliendo il sangue direttamente sulla carta da filtro apposita.
La procedura non è indolore per il neonato, ma ci sono una serie di cose che si possono mettere in atto per ridurre il dolore ed il disagio per il piccolino.
Scaldare il piedino, massaggiare il polpaggio, evitare luci puntate e parlare con tono rassicurante sono di aiuto, ma la cosa più importante per ridurre al minimo lo stress provocato al neonato è la vicinanza della mamma. Lasciare il bambino in braccio alla mamma, lasciare che sia contenuto tra le sue braccia e proporre il seno durante o almeno subito dopo la procedura, è quanto di più rispettoso si possa fare per il neonato.
Cercare di ridurre al minimo lo stress risulta anche funzionale all’esecuzione del prelievo. Nei momenti di stress, il sistema nervoso attiva una risposta che porta il sangue verso i muscoli e lo allontana dalla cute. In queste condizioni, quindi, il tallone dovrà essere vigorosamente spremuto per poter trarre ogni singola gocciolina di sangue, causando dolore e ulteriore stress nel bambino. Un circolo vizioso a svantaggio del neonato e dell’operatore addetto al prelievo.
Quali malattie individua lo screening neonatale?
Premessa doverosa: lo screening neonatale non porta ad una diagnosi. Una eventuale positività del test è indicazione per un approfondimento delle indagini e dei controlli per permettere una vera e propria diagnosi.
Detto ciò, passiamo a capire quali sono le malattie indagate dallo screening neonatale, che attualmente può essere suddiviso in screening di base e screening esteso (SNE).
Screening di base
Dal 1992, lo screening neonatale è obbligatorio su tutto il territorio italiano per 3 malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.
Si tratta di malattie rare, che colpiscono meno di un 1 neonato su 2.000. Nella loro rarità, però, possono rappresentare una causa non trascurabile di malattia nei bambini, con sintomatologia anche molto grave.
Fenilchetonuria
La fenilchetonuria è una malattia ereditaria rara, che in Europa si presenta in 1 neonato su 10.000, con tassi più alti in alcuni paesi quali l’Irlanda e l’Italia. E’ la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi (i “mattoncini che costituiscono le proteine); i bambini affetti da fenilchetonuria non riescono a smaltire correttamente alcuni amminoacidi con conseguente accumulo di uno di essi, la fenilalanina. In assenza di diagnosi alla nascita (e quindi di adeguato trattamento), i sintomi insorgono prima dei due mesi di vita e comprendono ritardo dello sviluppo (da lieve a grave), deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia, tremori, eczema, vomito e odore di muffa.
Non esiste una cura che elimini la malattia, ma una dieta a basso contenuto di proteine iniziata precocemente dopo la nascita evita l’insorgenza dei sintomi, permettendo uno sviluppo psico-fisico normale.
Ipotiroidismo congenito
L’ipotiroidismo congenito è malattia ereditaria rara che interessa circa 1 neonato su 2-4.000. E’ la più frequente patologia endocrina infantile ed è dovuta al deficit dell’ormone tiroideo. Alla nascita, i sintomi sono spesso lievi o assenti, grazie all’azione degli ormoni tiroidei materni ancora circolanti nel bambino. Con il passare dei mesi, si sviluppano sintomi specifici quali riduzione dell’attività fisica e aumento del sonno, difficoltà alimentari, costipazione, ittero protratto e ipotonia. Verso i 4-6 mesi compare il ritardo dello sviluppo e il rallentamento della crescita. In assenza di terapia, l’ipotiroidismo congenito provoca ritardo mentale e bassa statura grave. Il deficit di ormone tiroideo rappresenta una delle principali cause di ritardo mentale infantile.
Oggi, grazie allo screening neonatale e alla diagnosi precoce, è possibile individuare i neonati affetti e somministrare loro l’ormone tiroideo fin da subito. In questo modo si evita la comparsa dei sintomi e si garantisce uno sviluppo normale.
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica o mucoviscidosi è una malattia genetica ereditaria rara che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. Pur essendo una malattia rara, rappresenta la malattia genetica più diffusa tra i bambini caucasici. La malattia è cronica e in genere progressiva, con insorgenza di solito nella prima infanzia o, più raramente, alla nascita.
A causare la malattia è un difetto in una proteina che determina, principalmente, la produzione di secrezioni “disidratate”; il sudore è molto ricco di sali, il muco è denso e vischioso (da qui il nome mucoviscidosi) e tende ad ostruire i dotti dove si trova. Ad essere colpiti dalla malattia sono soprattutto vie aeree, pancreas, fegato, intestino e apparato riproduttivo (in particolare nei maschi, per ostruzione dei dotti spermatici). La forma più comune è caratterizzata da sintomi respiratori, problemi digestivi, sterilità maschile e difetti di crescita. La mortalità dipende dalla gravità delle lesioni bronco-polmonari.
Ad oggi, non esiste una terapia per la fibrosi cistica. La diagnosi precoce permette di applicare cure specialistiche ed adottare uno stile di vita adeguato in modo tempestivo, per ridurre i sintomi. Ad esempio, si potrà somministrare vitamine e integratori per i problemi digestivi e nutrizionali.
Screening neonatale esteso
Negli ultimi anni, la scienza ha messo a punto nuove metodiche di analisi, che hanno introdotto grandi innovazioni anche nello screening neonatale. Il test attualmente in uso, detto screening neonatale esteso (SNE) o screening neonatale metabolico allargato, permette di identificare più di 40 patologie metaboliche ereditarie, con lo stesso prelievo di sangue effettuato per lo screening neonatale classico. Le malattie identificate sono patologie congenite rare che colpiscono 1 bambino ogni 2.000 nati e sono causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo.
Nel 2016 è entrata in vigore una legge che prevede che ogni nuovo nato in Italia debba essere sottoposto gratuitamente allo screening allargato.
Come per le patologie identificate nello screening neonatale classico, per ciascuna di queste malattie esiste un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita, in caso di diagnosi precoce.
