“Giochiamo di anticipo” contro la SMA

“Giochiamo di anticipo” è la nuova campagna di Famiglie SMA e OMaR per lo screening neonatale della SMA. Questa patologia provoca debolezza muscolare e può avere un impatto notevole sulla durata e soprattutto sulla qualità di vita. Per fortuna esiste un farmaco in grado di migliorare i sintomi, soprattutto se preso molto precocemente. Lo screening neonatale può fare la differenza nella vita di questi bambini. Parola d’ordine: diagnosi precoce.

Un vecchio proverbio anglosassone recita “good things come to those who wait” (cose buone arrivano a chi attende); sembrerebbe un buon consiglio da dare. Grandi cose possono accadere a chi ha pazienza e perseveranza.

Ma non è sempre così, per alcune cose è meglio non aspettare. Per alcune cose è meglio giocare d’anticipo. Quali cose? Beh, ad esempio la diagnosi delle patologie come la SMA.

Cos’è la SMA

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa ad andamento progressivo caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, quelle cellule che portano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. In carenza di motoneuroni, i muscoli non ricevono il comando di contrarsi correttamente e questo provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva. Nella SMA, la debolezza interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori, con conseguenze che possono essere anche molto gravi.

La SMA è una patologia rara, che affligge circa 1 paziente su 6000 nati vivi. Nella stragrande maggioranza dei casi (circa il 95%), la patologia è causata da mutazioni nel gene SMN1; questo gene è responsabile della produzione di una proteina essenziale nella sopravvivenza e nel normale funzionamento dei motoneuroni. Vi sono altri fattori genetici che giocano un ruolo nel modificare il quadro della patologia; si creano quindi una grande variabilità e ad un ventaglio di gravità molto ampio.

Tipi di SMA e sintomi

Sono state individuate 4 diverse varianti di atrofia muscolare spinale, anche in base all’età di esordio:

• SMA di tipo 1 (SMA1) o acuta: è la forma più grave di SMA; esordisce prima dei 6 mesi d’età e compromette l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione. Un bambino affetto da SMA1 non è mai in grado di reggere autonomamente la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori;
• SMA di tipo 2 o cronica: è una variante meno severa del tipo 1, caratterizzata da un esordio collocato, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi. I bambini affetti da SMA2 riescono a stare seduti senza bisogno di sostegno, sebbene normalmente non siano in grado di raggiungere la posizione eretta senza aiuto. In genere, sono in grado di utilizzare autonomamente una sedia a rotelle e, in certi casi, acquisiscono la capacità di stare in piedi grazie all’uso di tutori.
• SMA di tipo 3 o lieve: compare dopo i 12 mesi di vita, solitamente tra l’infanzia e l’adolescenza e ha un quadro sintomatico decisamente meno severo. I pazienti affetti da SMA3 possono stare in piedi da soli e camminare, anche se con qualche difficoltà.
• SMA di tipo 4 esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale. I sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni e sono caratterizzati da una lenta progressione.

Prognosi

I diversi tipi di SMA hanno prognosi molto differenti. Mentre SMA3 e SMA4 non hanno influenza sulla durata di vita, la SMA2 riduce di qualche anno l’aspettativa di vita dei pazienti rispetto agli individui sani. Ma è la SMA1 quella che ha un impatto devastante. Nonostante vi siano casi in cui i sintomi si stabilizzano e regrediscono, in genere questa variante della patologia ha prognosi infausta, causata da insufficienza respiratoria. Il 68% dei bambini con SMA1 muore nei primi 2 anni di vita, l’82% prima dei 4 anni. La SMA risulta quindi la prima causa di morte pediatrica dovuta a malattia genetica.

Quali terapie e trattamenti abbiamo a disposizione?

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Per questo, la diagnosi di SMA, prima del 2017, era una vera e propria condanna. Per fortuna, oggi non è più così.

A dicembre del 2016, la Food and Drug Administration, agenzia statunitense che si occupa della regolamentazione dei farmaci immessi in commercio, ha approvato il nusinersen, primo farmaco specifico per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale. Nel 2017, il farmaco ha ottenuto anche l’approvazione dell’omologo europeo della FDA, l’EMA (European Medicines Agency); nello stesso anno, AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha concesso l’autorizzazione alla commercializzazione nel nostro paese, rendendo disponibile il farmaco anche per i pazienti italiani.

Il nusinersen, commercializzato da Biogen con il nome di Spinraza, è efficace nei casi in cui la patologia è causata dalla mutazione del gene SMN1 che, come abbiamo detto, rappresentano il 95% dei casi. Secondo le sperimentazioni, esso agisce sia nella SMA1 che negli altri tipi di SMA.

Il farmaco, per poter agire, deve essere somministrato direttamente nel sistema nervoso centrale, attraverso un’iniezione intratecale (IT), cioè un’iniezione direttamente nel liquido cerebrospinale a livello della parte bassa della schiena. Il trattamento con nusinersen non porta all’eliminazione della causa di malattia e quindi deve essere assunto periodicamente. I pazienti ricevono quattro “dosi di carico” entro i primi due mesi di trattamento e, dopo questa prima fase, una dose di mantenimento ogni quattro mesi, per tutto il resto della vita.

La diagnosi precoce

Come per tutti i trattamenti, anche per la SMA, il tempismo della diagnosi è importante. Considerando le caratteristiche di questa patologia, che esordisce nei primi mesi ed avanza molto rapidamente, una diagnosi precoce diventa davvero fondamentale. Tutti gli studi effettuati e i dati finora raccolti confermano che gli individui che hanno iniziato ad assumere Spinraza il più presto possibile dopo la diagnosi hanno avuto risultati migliori. Prima viene diagnosticata la patologia e iniziato il trattamento e più lunga sarà l’aspettativa di vita e, soprattutto, la qualità di essa. Il trattamento, somministrato prima della comparsa dei sintomi, cambia radicalmente la vita del bambino e di conseguenza dell’intera famiglia. Ma come fare a diagnosticare la malattia in una fase pre-sintomatica?

Lo screening neonatale

Identificare mutazioni nel gene SMN1 significa individuare il 95% dei casi di SMA; è possibile farlo prima della comparsa dei sintomi con un programma di screening genetico da effettuare sui neonati.

In Italia, tutti i neonati vengono sottoposti allo screening neonatale (test di Guthrie) alla ricerca di una serie di patologie, tra le quali la fenilchetonuria. Si tratta di uno dei più grandi programmi di medicina preventiva pubblica effettuato in Italia. La procedura è semplice; entro 3 giorni dalla nascita (tra le 48 e le 72 ore di vita) il personale sanitario preleva poche gocce di sangue dal tallone del bambino e le raccoglie su una speciale carta assorbente che riporta anche le principali informazioni del piccolo.

Un laboratorio di analisi si occuperà di effettuare un test genetico automatizzato. Eventuali positività andranno poi confermate, o smentite, con ulteriori test diagnostici.

Inserire la ricerca di mutazioni nel gene SMN1 in questo screening neonatale significa creare le condizioni perché moltissimi bambini affetti da SMA possano accedere alla terapia con nusinersen in modo tempestivo.

A questo scopo, nel Lazio, e prossimamente in Toscana, è stato avviato un progetto pilota che inserisce la SMA tra le patologie dello screening neonatale. La partecipazione allo screening è su base volontaria e richiede il consenso informato da parte dei genitori. L’obiettivo di questo progetto, coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, è quello di produrre dati e pratiche utili ad estendere lo screening a tutte le regioni, per renderlo accessibile a tutti i neonati d’Italia.

“Questo progetto – ha spiegato il responsabile Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica – consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, massimizzando i risultati della terapia. Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della SMA, di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltre che di consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttive informate. E’ di assoluta importanza che i nuovi genitori di oggi aderiscano al progetto, traducendo la loro scelta volontaria in una grande opportunità non solo per i loro figli ma anche per la ricerca e per tutti i pazienti”

Un progetto importante, che ha l’obiettivo di cambiare il destino dei bambini affetti da SMA e delle loro famiglie, giocando d’anticipo sulla patologia.

Giochiamo di anticipo

“Giochiamo di anticipo” (#giochiamodianticipo) è proprio il nome della nuova campagna informativa lanciata dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e da Famiglie SMA, associazione no profit di genitori di bambini affetti da SMA. La campagna è anche sostenuta, con contributo non condizionato, da Biogen, l’azienda farmaceutica che produce e commercializza il nusinersen.

La campagna, rivolta soprattutto alle donne in gravidanza, alle coppie in attesa di un figlio e a chi sta cercando di concepirne uno, si avvale di una infografica, scaricabile sul sito di Famiglie SMA e su OMaR e che vi riportiamo di seguito, dove sono spiegate le informazioni essenziali ed i passaggi più importanti per poter aderire allo screening neonatale.

Il cortometraggio Giochiamo di anticipo

La campagna “Giochiamo di anticipo” si rivolge alle famiglie in un momento della loro vita in genere carico di aspettative, gioia e positività; di fatto, però, la gravidanza è anche anche un periodo in cui è facile creare ansie e preoccupazioni. Per questo motivo, gli ideatori della campagna hanno pensato di utilizzare anche toni leggeri ed a volte ironici, che potrebbero essere considerati non convenzionali, considerando l’argomento molto serio.

“Ci rivolgiamo a persone che stanno per vivere la gioia di un figlio, non dobbiamo spaventarli, al contrario dobbiamo far capire che il neonato avrà un’opportunità in più di salute, e che comunque vada non si sentiranno dire che ‘non c’è niente da fare”. Così Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA, presenta la campagna.

Nasce così l’idea di un cortometraggio comico interpretato da Michela Giraud e Fabrizio Colica, due attori romani popolari su YouTube, guidati dalla regia di Ludovico di Marino.

L’associazione Famiglie SMA non è nuova a questo tipo di comunicazione. In passato, aveva lanciato due campagne di raccolta fondi basate su spot che avevano come protagonista Checco Zalone, “E io chiamo la ricerca” nel 2016 e #facciamolotutti nel 2017. Un modo giocoso per parlare di SMA, senza però sminuire l’importanza del messaggio.

Giochiamo di anticipo non ha la finalità di raccogliere fondi, ma di informare le famiglie di questa nuova possibilità, in modo che loro possano aderirvi in modo consapevole. 

 “Quando si parla di salute occorre che le persone siano informate, e questo vale a maggior ragione quando si parla di bambini e di genitori che devono scegliere per loro – dice Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare – Con questa campagna abbiamo voluto affiancare la tradizionale attività di consenso informato con qualcosa di più popolare, che raggiungesse un pubblico più ampio: la corretta comunicazione può fare molto per promuovere misure di prevenzione, anche secondaria”.

Se volete contribuire alla campagna Giochiamo di Anticipo, diffondete il corto tra i vostri amici, e chiedete loro di fare altrettanto. Non sarà difficile visto che la visione del video è piacevole e a tratti esilarante. Creiamo una catena di condivisioni virtuosa, che abbia come scopo quello di raggiungere a quante più persone possibile, in modo da arrivare anche alle famiglie “giuste”, alle quali la campagna potrà davvero cambiare la vita.