Difficoltà nel camminare, correre, saltare, alzarsi, stare al passo con gli altri bambini? Riconosci i sintomi della Duchenne, intervieni in tempo.
L’attenzione è la prima forma d’amore. Soprattutto quando si parla di salute, proprio dalla famiglia spesso arriva la segnalazione di un problema, perché si ha il ‘sentore’ che qualcosa forse non va per il verso giusto. La campagna “Fai tu il primo passo” è rivolta principalmente alla famiglia: alle mamme, ai papà, ai nonni, agli insegnanti e a tutte le figure impegnate nell’accudimento dei bambini. Obiettivo della campagna, con il supporto non condizionato di PTC Therapeutics, è aiutare genitori e familiari a migliorare la conoscenza sulla distrofia di Duchenne, una malattia genetica rara grave, poco nota, in cui la capacità di riconoscere i primi sintomi fa davvero la differenza sul progredire della malattia.
I segni e i sintomi della distrofia di Duchenne possono comparire già nella prima infanzia, intorno ai 16-18 mesi. I primi segnali possono includere difficoltà nell’imparare a sedersi autonomamente, difficoltà a stare in piedi, cadute frequenti e lo sviluppo tardivo della capacità di camminare. La Duchenne di solito diventa più evidente dall’età di due anni, presentando come aspetti principali ingrossamento anomalo del polpaccio, difficoltà a camminare, correre, saltare, alzarsi, stare al passo con gli altri bambini. Dato che la malattia colpisce per primi i muscoli profondi delle cosce e delle anche, il bambino presenta un’andatura dondolante, tende a camminare sulle punte, ha difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale. Se si ha il sospetto che il proprio bambino abbia la distrofia di Duchenne, è possibile accertarlo con un semplice esame del sangue chiamato creatina chinasi.
Essere consapevoli di queste caratteristiche può essere utile per ottenere una diagnosi precoce, che a sua volta porta a trattamenti e cure precoci che possono consentire ai ragazzi una gestione migliore della propria condizione. Rispetto ad anni fa, oggi si può fare moltissimo per la Duchenne ed è importante assistere i nostri bambini sin dai primi anni.
